FCDGC: Discussing Transcriptomics and Machine Learning Strategies to Reveal Splicing Defects in Rare Diseases

14 de nov. de 2023 · 1m 27s
FCDGC: Discussing Transcriptomics and Machine Learning Strategies to Reveal Splicing Defects in Rare Diseases
Descripción

New research from the Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation Consortium (FCDGC). This summary is based on a paper published in the journal Briefings in Bioinformatics on August 14, 2023,...

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New research from the Frontiers in Congenital Disorders of Glycosylation Consortium (FCDGC). This summary is based on a paper published in the journal Briefings in Bioinformatics on August 14, 2023, titled "Splicing defects in rare diseases: transcriptomics and machine learning strategies towards genetic diagnosis."

Read the paper here: https://academic.oup.com/bib/article/24/5/bbad284/7242261?login=false

Learn more about FCDGC: https://fcdgc.rarediseasesnetwork.org
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Autor RDCRN
Organización RDCRN
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