Sindrome di Hermansky - Pudlak, quando l'albinismo è ancora più raro

12 de dic. de 2023 · 6m 7s
Sindrome di Hermansky - Pudlak, quando l'albinismo è ancora più raro
Descripción

La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) che prende il nome dei suoi due scopritori si divide in forma lieve e forma severa e tra gli altri sintomi comprende forme più o...

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La sindrome di Hermansky-Pudlak (HPS) che prende il nome dei suoi due scopritori si divide in forma lieve e forma severa e tra gli altri sintomi comprende forme più o meno accentuate di albinismo. Si tratta di una patologia genetica autosomica recessiva, per cui il soggetto che ne è affetto la eredita inevitabilmente da entrambi i genitori.

La sindrome di Hermansky-pudlak è caratterizzata da albinismo, da facilità al sanguinamento, da colite granulomatosa e nei casi gravi da fibrosi polmonare.

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