STAGIONE 2 EPISODIO 4 - SLA: genetica e fenocopie
![STAGIONE 2 EPISODIO 4 - SLA: genetica e fenocopie](https://d3wo5wojvuv7l.cloudfront.net/t_square_limited_480/images.spreaker.com/original/f16229481f5c26bd42aa7bea984a94bc.jpg)
Descarga y escucha en cualquier lugar
Descarga tus episodios favoritos y disfrútalos, ¡dondequiera que estés! Regístrate o inicia sesión ahora para acceder a la escucha sin conexión.
Descripción
PODCASTER JUNIOR Dott.ssa Fabiola De Marchi PODCASTER SENIOR Prof. Nicola Ticozzi RAZIONALE: La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara, fatale, e per la quale non esistono terapie in...
mostra másPODCASTER SENIOR Prof. Nicola Ticozzi
RAZIONALE:
La Sclerosi Laterale Amiotrofica è una malattia neurodegenerativa rara, fatale, e per la quale non esistono terapie in grado di invertirne il decorso. È una patologia eterogenea dal punto di vista clinico, spesso con sintomi sovrapponibili ad altre condizioni neurologiche, e con decorso clinico altamente variabile. È una malattia sporadica nell’85-90% dei casi, genetica nel 10-15%. In questo podcast verrà affrontato il ruolo delle principali mutazioni genetiche coinvolte nelle malattie dei motoneuroni nell’eterogeneità fenotipica, sottolineandone i fenotipi più caratteristici. In seguito, anche alla luce dei recenti sviluppi in termini di terapia genica, discuteremo insieme in quali scenari l’esecuzione del test genetico è consigliato.
Información
Autor | SOCIETA'ITALIANA DI NEUROLOGIA |
Página web | - |
Etiquetas |
Copyright 2024 - Spreaker Inc. an iHeartMedia Company