L’emostasi in vivo è regolata da meccanismi di check-and-balance, mediante i quali la forza dei fattori pro-emostatici è controllata da meccanismi che evitano una funzione eccessiva con conseguente aumento del rischio trombotico. Uno di questi meccanismi è l’asse “fattore di von Willebrand (VWF)-ADAMTS13”. Il VWF è un fattore pro-emostatico che favorisce l’adesione delle piastrine alle strutture sottoendoteliali. Le capacità adesive del VWF nativo sono però eccessive e, se non fossero controllate, porterebbero all’aggregazione immediata delle piastrine circolanti. ADAMTS13 è capace di ridurre il peso molecolare del VWF, rendendolo idoneo alla sua funzione.
La scoperta del VWF che risale agli anni ’20 e quella piu’ recente di ADAMTS13 rappresentano uno dei più luminosi esempi di medicina traslazionale, che hanno portato alla caratterizzazione, diagnosi e cura, della malattia di Willebrand e della porpora trombotica trombocitopenica (TTP).

Armando Tripodi ci conduce attraverso le tappe salienti della scoperta e caratterizzazione dell’asse e delle malattie associate.