Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma, professore associato di Neuropsichiatria infantile all’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, ha rilasciato recentemente dichiarazioni significative riguardo alla SMA, atrofia muscolare spinale. In questa nostra intervista la specialista ha commentato l’estensione della terapia genica con onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) anche alla SMA di tipo 2, come stabilito dall'Aifa, e ha definito questo passaggio come fosse una “rivoluzione copernicana” per il trattamento dei bambini affetti dalla patologia. Ha sottolineato l’importanza dello screening neonatale, e l'opportunità di trattare i bambini diagnosticati precocemente, prima che i segni della malattia siano manifesti, permettendo loro una vita senza limitazioni, senza disabilità. Inoltre, ha evidenziato i risultati positivi a lungo termine, precisando che questi bambini mantengono le tappe dello sviluppo motorio in linea coi coetanei anche a distanza di anni. (Link)

La professoressa Pane ha espresso commenti positivi riguardo allo studio SPR1NT per la SMA, sottolineando l’importanza della terapia genica. Ha evidenziato che i risultati dello studio SPR1NT dimostrano come i bambini con tre copie del gene SMN2, trattati in modo pre-sintomatico, hanno raggiunto traguardi motori appropriati alla loro età, inclusa la capacità di stare in piedi e di camminare. Questo conferma l’importanza dello screening neonatale per la SMA, che aumenta significativamente la probabilità di identificare i pazienti affetti dalla patologia quando sono pre-sintomatici. Lo scopo è quello di bloccare l’insorgenza della malattia e la sua evoluzione.